技術原理：對欲檢測片段進行直接PCR擴增、采用ABI 3730xl DNA測序儀測序，純合型SNP位點的測序峰為單一峰型，而雜合型SNP位點的測序峰為套峰，因而很容易將其區分開來，通過直接測序方法進行SNP檢測的檢出率接近100%。測序分型主要通過直接測序的方法來確定位點的基因型，這種分型方法準確性最高，但費用大。如果需要檢測的幾個SNP位點正好位于一個測序單元內（長度小于700bp），則單個位點的分型費用可顯著降低，這種分型技術不失為一種良好選擇。對于準確性要求特別高或樣本量特別小（幾個或幾十個）的項目，這種分型技術非常適合。

實驗流程：

實驗結果示意圖：

1.2 服務內容：

1. 樣品基因組DNA提取    需收取核酸提取費用
2. 引物設計及合成         僅收取引物合成費用
3. PCR擴增及純化         需收取PCR擴增及純化費用
4. ABI 3730xl測序         測序費用
5. 數據分析整理         測序峰圖分析，SNPs結果和實驗報告整理

1.3 適宜范圍：
1. 需要檢測的幾個SNP位點正好位于一個測序單元內（長度小于600bp）的分型項目；
2. 對于準確性要求特別高或樣本量特別小（幾十個）的分型項目，如對其它SNP分型方法準確性的驗證。

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1.4 客戶需要提供：
1. 細胞，組織或血液等樣品材料，基因組DNA提取費用單獨收費；
2. 基因組DNA（體積≥30μl，濃度≥50 ng/μl），純度 OD260/280 為1.7～1.9之間；
3. 人類基因組需提供SNP位點的RS號。其它物種如牛、雞、魚等無rs號的，需提供SNP位點上下游各200bp的確切序列，SNP位點的突變類型，以及位點的上下游25bp內是否存在其它連鎖位點。

1.5 最終提交結果：
1. SNPs結果（ExceL表格）；
2. 完整實驗報告：擴增和反應體系、所涉及的引物、探針序列；

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